罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病

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  北京11月5日电 (记者张梦然)英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现,一名女人爱体内的有另一一两个APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。这项个例是在一项对1100名哥伦比亚人的研究中发现的,这个人极易因遗传易感性患上阿尔茨海默病。

  大要素阿尔茨海默病的致病原因着尚不明确。以后,少要素携带有另一一两个早老素1(presenilin 1)蛋白基因特定突变的人更容易患上阿尔茨海默病,以后基本后会在不怎么年轻时(通常从40多岁现在刚刚刚结束了了)就发展出认知问题和痴呆症。

  此次研究中,一名女人爱的大脑淀粉样蛋白病理改变程度较高,这也是阿尔茨海默病的一大形状。以后,这个女人爱并这麼一直 再次出现与该病相关的症状。美国麻省总医院、麻省眼耳医院Schepens眼科研究所与哈佛大学医学院眼科系以及Banner阿尔茨海默病研究所的科学家们,共同研究了她的基因组,发现除致病突变外,她还携带有另一一两个APOE基因的罕见突变,名为“Christchurch”。

  研究人员认为,这个突变以后抵消了早老素1突变的有害作用,原因着该女人爱脑内的淀粉样病理改变程度虽高,但却并这麼患上该疾病。这个女人爱的认知健康一直 维持到70多岁。经这麼来太多次实验,团队认为这个突变以后破坏了APOE与阿尔茨海默病有关糖类的结合,从而产生了保护作用。

  团队总结称,这个案例研究为阿尔茨海默病发展、治疗和潜在预防的相关机制带来了新的认识,并为开发阻断疾病进展的干预手段提供了首个已知候选基因。

  总编辑圈点

  阿尔茨海默病的治疗,近几天以后中国伟大的科学发明的新药上市,成为舆论热点。然而目前各种疗法再加共同,也只有延缓病情,只有治愈。或许基因疗法会是三种彻底的正确处理方案。尽管阿尔茨海默病困扰相当大比例的人群,但对抗它的基因并未散播流传,这以后以后发病基本全是老年,不促进抑病基因获得优势。人工干预也许需要让新发现的抑病基因在更多病例中展现威力。